近日，网络流传的一则“求药”信息，因包含“治疗罕见病‘脊髓性肌萎缩症’特效药物需‘70万元(人民币，下同)一支’天价”，且“不同国家价格悬殊”等内容，引发社会对罕见病用药困境的关注。

脊髓性肌萎缩(SMA)以脊髓和下脑干中运动神经元变性、丢失为特征，是一种遗传性神经肌肉疾病类的罕见病。国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院神经内科主任医师吕俊兰介绍称，中国SMA在新生儿中发病率约为1/6000到1/10000，目前约有SMA患者3万多名。

世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口0.65‰至1‰的疾病，当前全球确定的罕见病有近7000种，专家估计中国目前约有几千万患病人口。2018年，SMA被纳入中国国家卫健委等部门联合发布的《第一批罕见病目录》。据不完全统计，《第一批罕见病目录》发布的121个病种中，仅有40多个病种有相关药物在全球上市。

记者调查发现，此次处于风口浪尖的SMA药物诺西那生钠注射液在全球也都是“天价药”，引发关注的“不同国家价格悬殊”，是因为一些国家或地区对当地居民给予不同程度的医保报销，但普遍要求严格、名额有限，且一些国家纳入带量采购或医保实现降价的过程艰难且漫长。

据媒体报道，中国国家医保局信访办工作人员近日透露，诺西那生钠注射液自2019年在中国上市以来，已被纳入医保谈判日程，国家希望和相关药企谈判，将药物价格降下来，从而满足患者需要。

此外，2019年中国初级卫生保健基金会启动了“脊活新生—脊髓性肌萎缩症SMA患者援助项目”，为符合项目申请条件的患者提供援助药物。该项目在全国14个省市开展，首期覆盖25家中心医院。截至目前，全国已有80多位SMA患者在援助项目的帮助下获得了药物治疗。

近年来，为解决罕见病用药难、用药贵的问题，有关部门在罕见病药品的创新研发、审评审批、医保等方面都采取了诸多举措。2019年底开始实施的《中华人民共和国药品管理法》中对加强罕见病药物的研发、生产和供应保障进行了明确规定。多部门联合发布的《关于临床急需境外新药审评审批相关事宜的公告》，对罕见病治疗药品等临床急需境外新药建立专门通道进行审评审批，对列入专门通道的罕见病治疗药品在3个月内审结。

“在中国已经获批上市的55种罕见病治疗用药中，目前已有32种被纳入国家医保药品目录，适用于19种罕见病。其中5种是2019年目录调整中新增的，并且还有部分罕见病治疗用药已进入谈判阶段，谈判成功的将按程序纳入目录。”中国国家医疗保障局副局长李滔此前表示。

虽然目前多方都在积极探索中国特色的罕见病医疗保障模式，但如何从根本上减轻罕见病患者的医疗费用压力，仍是个全球性难题。专家指出，罕见病进医保屡屡引发关注的深层原因，是由于因罕见病发病率低，药品用量极少，价格昂贵，目前医保类型能涵盖的罕见病种类有限，且中国现阶段商业医保仍有待完善，罕见病患者的医疗需求难以得到完全满足。

湖南省卫生部门相关负责人表示，此前一些罕见病用药问题得以成功解决，是因为中国人口基数大，部分病种的罕见病患者并不“罕见”，医保部门可以利用以量换价等价格谈判手段，促成企业降价，与现行保障制度形成共同利益。但从长远来看，还有很多罕见病新药临床总量少，很难议价。因此真正解决罕见病用药难、用药贵的问题，需要积极发展商业保险，综合利用慈善、救助等社会资源为患者减负，有关部门还应加快仿制药研发和一致性评价，从根本上提高相关药品的可及性。