两会期间，贵州代表团的全国人大代表、北京协和医院院长张抒扬的发言中，出现一个高频词——“罕见病”，这次她专门带来了《关于进一步完善罕见病防治保障制度的建议》。为此，动静记者对她进行专访，了解背后点滴。

“我作为一名医生，特别是一名协和医院心血管病的医生，遇到了许许多多疑难罕见病的患者，我们可以做到明确地诊断，但是诊断之后常常又是没有有效的药物的治疗。解决群众急难愁盼问题是我们最大的心愿”谈到建议的原因时，她动情地说。

罕见病又称“孤儿病”，是指那些单病种发病率极低的疾病，因罕见病种类繁多，在世界范围内，罕见病约有7000-10000种，而这些疾病80%是与基因遗传相关，50%又在儿童发病，极有可能因为得不到有效地治疗，使得儿童病死率增高。

张抒扬告诉记者，罕见病的难点在于病种多、病因复杂、诊治困难。我国人口规模巨大，这样的复杂性和艰巨性是前所未有。由于我国罕见病防治起步较晚，诊治技术在各地发展也不平衡。带来的一系列医疗问题和社会问题，已成为推进“健康中国2030”战略的巨大挑战，推动罕见病防治立法已是势在必行。“罕见病问题的解决，是中国式现代化建设当中要解决的一个突出问题。虽然难，但是靠着我们社会主义制度的优越性一定能够建立中国方案。而现在，我们已经在路上了。”

说这句话的时候，张抒扬的眼里闪着光，坚定且有力量。而这样坚定的背后，是中国正在加速破解罕见病诊疗和用药保障之困，帮助患者点亮生命之光。现在，北京协和医院作为唯一一个国家级的牵头单位，推动建立了全国罕见病诊疗协作网、国家罕见病队列研究的数据登记库以及直报系统。2018年，五大部委联合发布公布了罕见病第一批目录，这也加速推动着罕见病诊疗研防工作的突破性进展。

“这次两会，我带着建议来，就想多呼吁全社会要关注罕见病患者，要给予罕见病患者更多积极的帮助，让千家万户罕见病的家庭能够幸福起来。对于医疗，我们要整体提高医生对于罕见病的认识，提高我们对罕见病的早识别、早预防。进行遗传罕见病的筛查普查，建立一个国家大数据平台，推动对于罕见病研究以及药物研发、保障药品的供应的全方位工作。同时，持续对患者公众进行科普教育，在源头上减少罕见病患者的发生。”张抒扬说，对于罕见病的关注，不仅是个医学问题，同时也是社会问题。“如果能够把‘孤儿药’立法或者现有法案实施好，就能从根本上解决罕见病患者诊疗以及药品保障等方方面面的问题。

今年的政府工作报告中提到，要深入推进健康中国行动，深化医药卫生体制改革，把基本医疗卫生制度作为公共产品向全民提供，进一步缓解群众看病难、看病贵问题。

“健康路上一个都不能少，每一个小群体都不应该被放弃，罕见病患者连接着千家万户，中国大概有罕见病的发病超过2000万，我们如何解决罕见病患者及其家庭的健康的问题，全生命周期的一个健康管理，需要我们整个社会提高对于罕见病患者医疗上的方方面面的保障。作为一名全国人大代表、一名医务工作者，更要提出高质量建议，助力人人享有健康的美好愿景，一步步走向现实！”张抒扬说。