贵阳市妇幼保健院儿童内分泌遗传代谢科主任医师、科副主任杨莹：矮小症的定义及诊断方法如下：我们通常将同年龄、同性别、同种族的儿童身高小于2个标准差或低于第3百分位的情况定义为矮小症。需要注意的是，部分矮小症可能由发育延迟导致。对于所有符合矮小症诊断标准的孩子，无论是否属于晚长或正常变异，都需要及时进行医学评估。
临床诊断通常需要到医院进行系列检查，包括生长激素激发试验（用于评估生长激素分泌功能）和甲状腺功能检测（因为除了生长激素，甲状腺激素也会影响身高发育，而青春期儿童还涉及性激素的作用）。通过这些检查，医生可以明确影响患儿身高的具体激素因素。
在评估过程中，若发现患儿骨龄稍小但生长速率正常，生长激素分泌水平正常，且无器质性疾病，同时追溯家族史，若发现父母有类似发育延迟情况，则可考虑为体质性发育延迟，这类患儿只需定期监测即可。然而，对于同时存在父母身材矮小和生长激素缺乏的患儿，则可能存在病理性因素，需要及时进行医学干预。
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