2025年2月18日，省医专家一行赴威宁自治县开展罕见病筛查工作启动会。该启动会主会场设在威宁县人民医院；分会场分别有北京协和医院和贵州省人民医院、威宁县各乡镇卫生院、威宁县板底乡新华村卫生室。
在启动会上，北京协和医院副院长杜斌，国家罕见病质控中心、北京协和医院罕见病医学科相关专家在分会场出席启动会，贵州省人民医院党委副书记、院长查艳，副院长刘震及省医医学遗传科、肾内科、小儿外科专家，威宁自治县卫健局、威宁自治县疾控中心相关负责人，威宁县人民医院党委班子在主会场在参加启动会。
据悉，通过在威宁自治县开展罕见病筛查，打造威宁县罕见病信息化服务体系，建立威宁罕见病信息管理系统，开展威宁县医疗机构与省级罕见病诊疗机构转诊，开设威宁县罕见病婚前孕前保健门诊、建立威宁县罕见病患者健康管理档案，使罕见病产前产后管理工作一体化，使威宁县罕见病患者精准就医和优生优育，提高出生人口质量。
此次筛查内容包含建立威宁县罕见病筛查、诊疗流程，帮助患者明确致病基因及临床诊断、提供遗传咨询及生育建议；建立威宁县罕见病信息化服务体系，实现罕见病产前产后管理工作一体化。建立威宁县的县级罕见病诊疗区域中心。此次筛查将由贵州省人民医院（贵州省罕见病质控中心）、威宁县卫生健康局、威宁县人民医院、威宁县各社区卫生服务中心和乡镇卫生院、各村级卫生室共同完成。
