罕见病流调工作组入户筛查
4月13日—14日，贵州省人民医院罕见病流行病学调查工作组深入黔东南州台江县开展流调，共走访40户家庭，采集标本60例，标志着全国首次县域罕见病流行病学调查工作进入复核阶段。
启动会
去年底，由北京协和医院（国家罕见病质控中心）、贵州省人民医院（省罕见病质控中心）与台江县相关部门共同启动县域罕见病流调工作，制定了《台江县罕见病流行病学调查工作实施方案》。
培训会
贵州省人民医院在台江县举办了两轮基层医务人员罕见病流行病学调查培训，内容包括遗传病基本知识、罕见病概况、罕见病的常见临床表型和流行病学调查基本方法等，并到各乡镇卫生院对基层医务人员解读罕见病流调的实施方案，进行罕见病识别、病史信息采集、病例资料填报等罕见病流调实操培训。台江县362名基层医务人员在接受罕见病流调培训后，严格按照相关工作指南，已完成台江县160个村、社区和居民安置点的罕见病初筛工作。
台江县方召镇卫生院副院长 文波
“过去我们对罕见病的认识停留在医学名词上，现在经过专家的培训和指导手册，去开展罕见病调查工作。”台江县方召镇卫生院副院长文波说道。
贵州省人民医院医学遗传科主任 黄盛文
贵州省人民医院医学遗传科主任黄盛文介绍，这次复核分为3个组，分别深入台江县萃文街道、方召镇、革一镇开展进行病例审核、病史信息记录和样本采集。后续将对采集的样本进行基因检测和分析，对每例患者进行确诊。
罕见病流调工作组深入村寨采样
据悉，此次罕见病流调预计在5月底完成台江县所有村和社区的罕见病患者信息和样本采集，获得台江县罕见病的发病率和疾病分布特征，为进一步开展贵州省罕见病流行病学调查，建立罕见病诊疗体系，提高罕见病诊疗能力提供参考数据。
