在黔东南州台江县人民医院，医生正在为孕妇做产检咨询，其中一位孕妇的血常规检查结果出现了异常，需要进一步检查是否携带罕见病基因。罕见病是指发病率在新生儿低于1/10000的一类疾病，大部分罕见病的临床诊断较为困难。
台江县人民医院产科执行主任 张佼
“因为罕见病的确诊需要有基因检测，目前县医院的基因检测还是要外送的，返报告的时间是有时间差，就会比较麻烦。”台江县人民医院产科执行主任张佼介绍道。
台江县98%以上人口都是苗族，受婚配观念的影响，遗传性疾病与罕见病时有发生。去年，全国首个县级罕见病综合筛查实验室落地台江，建成投用后可对39种多发的罕见病进行筛查，大幅降低当地群众罕见病的检查费用，提高筛查效率。目前该实验室的硬件设施已到位，但缺少从事罕见病筛查的医务人员仍是痛点。
台江县卫健局副局长 台江县人民医院党委书记 杨政军
“我们想通过省人民医院对接，请他们来帮助我们培养一批罕见病实验室的专业人员，计划就是罕见病实验室要配3到5个人，临床至少要3人组合，这样统一到省人民医院进修，同时也请省人民医院派一个专家团队来传帮带，完成对老百姓有益的筛查工作。”台江县卫健局副局长、台江县人民医院党委书记杨政军介绍道。
北京协和医院是全国罕见病诊疗协作网国家级牵头单位，贵州省人民医院作为全国首批成员单位，2019年就成立了“罕见病专项管理办公室”，并开设“罕见病遗传咨询门诊”和罕见病产前诊断实验室。在实验室里，医务人员通过仪器设备检测出的血液样本数据，就筛查出一位孕妇的20周的胎儿携带罕见病基因。
贵州省人民医院产前诊断中心主管技师 卓召振
“通过数据库的查询结果来看，这个胎儿确诊威廉姆斯综合症，这是一种比较罕见的遗传疾病。罕见疾病若在胎儿时期通过产前诊断确诊，并建议孕妇终止妊娠，可以防止患儿的出生，有效避免出生缺陷或罕见病的发生。”省人民医院产前诊断中心主管技师卓召振介绍道。
据了解，确诊一种罕见病需要5-10名多学科医生的诊断，误诊率高达44%。而在我国，约有2000万罕见病患者，每年新增超过20万。
贵州省人民医院医学遗传科/罕见病实验室主任 黄盛文
“从2020年开始，每年我们会检测1000多甚至2000例罕见病的病例，其实能够确诊的大概也就是占到30%到40%左右，所以说大部分的罕见病目前还是没有能够得到明确的一个诊断，这一部分更是我们需要去关注他们的发病机制的一些研究，去明确它的诊断。”省人民医院医学遗传科/罕见病实验室主任黄盛文介绍道。
今年4月，贵州省政府与北京协和医院《合作共建区域医疗中心框架协议》正式签署，此次合作的一项重要内容就是在贵州建立国家罕见病大数据中心。作为全国罕见病研究防治的权威医院之一，北京协和医院正与贵州加强合作，建设市州两级罕见病治控中心，省人民医院在罕见病的研防治等方面，正加紧与北京协和医院合作，将相关数据上传国家罕见病大数据中心，让罕见病“被看见”。
贵州省人民医院副院长 刘震
“对于我们全国乃至全世界的罕见病以后的诊断和治疗，这些数据的处理都是非常宝贵的资料。由省医牵头，在协和医院的总体布局下，建立我们贵州省乃至于每一个市州、每一个县的罕见病治控中心，把我们贵州存在着的少数民族特定谱系的这种特殊的罕见病早诊断早治疗，能够让这些罕见病不再传递下去。”省人民医院副院长刘震介绍道。
实习记者李开祯祉、吴楚越、黄凡霄对本文亦有贡献
