6月5日，记者从复旦大学附属眼耳鼻喉科医院获悉，该院耳聋基因治疗团队又一新成果在全球顶级医学杂志《自然医学》（Nature Medicine）发表，这是中国首次在《自然医学》杂志发表耳聋基因治疗方面的创新成果。

通过双侧基因治疗，5名聋哑患儿双耳听力均得到明显恢复，言语功能和声源定位能力也得到改善。这些聋哑患儿均为耳畸蛋白缺陷（以下简称：OTOF基因突变）导致的先天性耳聋，年龄最大的11岁，最小的1岁。

全球先天性耳聋患者高达2600万，我国每年新生约3万聋儿，其中60%与遗传因素有关，严重阻碍了儿童言语、认知以及智力发育。然而，临床上尚无治疗药物。OTOF基因突变是导致先天性耳聋常见的病因之一，患者通常表现为重度、极重度或完全听力损失和言语障碍。在不同人群中均发现OTOF基因的高突变携带率。在我国，婴幼儿听神经病人群中，因OTOF基因突变导致耳聋的患者高达41%。

随着生物医药技术的飞速发展，基因治疗被认为是根治遗传性耳聋最有潜力的策略之一。它可以通过递送载体将具有正常功能的基因直接递送到内耳，以表达功能正常的蛋白，恢复正常功能，从而在根本上恢复或改善耳聋患者听力。