近日，贵州省人民医院开设了贵州首个“罕见病遗传咨询门诊”，并由省医产前诊断中心的遗传咨询专家出诊，开诊时间为每周四上午，患者可通过省医门诊预约挂号系统中的产前诊断中心进行预约挂号。
据了解，罕见病又称“孤儿病”，是指发病率非常低的一类疾病的总称，但作为一类疾病而言患病人数并不低。国际确认的罕见病有7000多种，约占人类疾病的10%，其中约80%为遗传性疾病，涉及临床各专业。我国约有2000万罕见病患者，且每年新增患者超过20万。罕见病除了种类繁多外，还具有误诊率高、诊断困难和可治性低等特点，给家庭和社会带来沉重的负担。
为加强我国罕见病管理，提高罕见病诊疗水平，维护罕见病患者健康权益，国家卫生健康委于2019年下发了《关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知》，并于2019年11月1日开展罕见病诊疗信息登记工作。贵州省人民医院作为全国第一批罕见病诊疗协作网的成员单位，成立了“罕见病专项管理办公室”，积极开展罕见病诊疗及管理工作。
省医产前诊断中心主任黄盛文博士
据省医产前诊断中心主任黄盛文博士介绍，“罕见病遗传咨询门诊”将为患者提供遗传病检测的方法及结果解读，评估疾病的遗传模式和再发风险；提供疾病的相关遗传学知识和生育选择咨询；提供罕见病的产前筛查和产前诊断服务，使患者得到及时诊治，提高患者的生活质量，减少具有严重缺陷的罕见病患儿的出生，提高人口素质，减轻家庭及社会的负担。
