12月26日，全国首次县域罕见病流行病学调查工作在黔东南州台江县启动，为贵州罕见病流行病学调查及罕见病管理提供更多的参考依据，全面建立健全罕见病诊疗体系。
启动会
此次调查工作将由北京协和医院（国家罕见病质控中心）、贵州省人民医院（省罕见病质控中心）、台江县卫生健康局、台江县人民医院、台江县各社区卫生服务中心和乡镇卫生院、各村级卫生室共同完成。
培训会
罕见病是指发病率非常低的疾病，新生儿发病率小于万分之一、患病率小于万分之一、患病人数小于14万的疾病，符合其中一项的疾病即为罕见病。根据国家卫生健康委发布的《第二批罕见病目录》，目前罕见病目录病种增加至207种。
贵州省人民医院党委委员、副院长 刘震
贵州省人民医院党委委员、副院长刘震介绍，台江县有全国唯一的县级罕见病实验室，贵州省人民医院在台江有常驻的医疗团队，因此选择台江作为第一个开展罕见病筛查的县。
贵州省人民医院、台江县人民医院医务人员交流罕见病调查经验
此次罕见病流行病学调查的内容主要是罕见病的发病率和类型分布，对台江县 2 个街道、7 个乡镇开展罕见病普查工作，覆盖全县 4 个居委会社区卫生服务中心和156个村落共计约13万人群。采用问卷调查的方式，对县级、乡镇和村级医务人员和普通群众进行抽查，了解基层医务人员和群众对罕见病的认识及就诊就医情况。
北京协和医院肾内科副主任医师 樊晓红
北京协和医院肾内科副主任医师樊晓红认为，对于罕见病的流行病学调查，要加强对一些遗传病临床表型识别、遗传学的诊断进行培训和考核，还要编写详细的调查工作手册便于查阅，增强罕见病调查的准确性。如果在台江县能够做成该项研究，对全国乃至国外都有示范作用。
台江县罕见病实验室一隅
按照《台江县罕见病流行病学调查工作实施方案》，将对台江县各级医疗机构参与调查的人员进行分批次培训，开展实地调查、筛选罕见病例、罕见病例检测和罕见病例诊断，预计在2024年5月底完成罕见病流行病学调查的数据整理，总结调查结果并形成调查报告。
