有这样的一群孩子，他们刚出生时是完全健康的，但是在出生后3~6月时会出现逐渐加重的贫血，并伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等症状，严重者需要终身规范性的输血和除铁治疗来维持生命，他们就是地中海贫血的患儿。

地中海贫血究竟是什么病？如何预防最有效？第29个“世界地贫日”即将到来，贵州医科大学附属医院生殖中心、产前诊断中心、儿科血液专科联合举办义诊，向前来咨询的市民、患儿父母及准妈妈们现场科普。

备孕或孕期女性应做好筛查

据了解，地中海贫血简称地贫，是一种由先天性的基因缺陷而引起的可能危及生命但可预防的溶血性贫血疾病。据统计，全球约有3.5亿“地贫”基因携带者，我国约有3000万人。

贵州医科大学附属医院儿科血液专科主任金皎在义诊现场告诉记者，地贫携带者是没有症状的，大多数会有一些异常改变的血液学指标，可以通过地贫筛查来发现。地贫筛查包括血常规检测和血红蛋白电泳检测，其中血常规检测简单易行。血常规筛查主要是看两个指标MCV（平均红细胞体积）和MCH（平均血红蛋白量），这两个指标有一项或者两项降低时，提示你可能是地贫基因携带者，建议前往医院就诊。新婚夫妇、计划怀孕夫妇或者早孕夫妇中双方或一方血常规有异常，建议双方一起前往医院就诊。

金皎表示，目前贵州省已经建立重型地中海贫血“孕前-孕期-出生后”全链条的三级出生缺陷科学防控模式，有效降低出生缺陷发生率，减少出生缺陷致残率、致死率。

“建议正在备孕或孕期的女性做一个‘地贫’筛查，包括血常规、蛋白电泳等检查，做到早发现早干预。”金皎说。